8.Sınıf 2.Ünite : DNA ve Genetik Kod

8.SINIF 2.ÜNİTE : DNA VE GENETİK KOD

A.     DNA VE GENETİK KOD

DNA’nın Yapısı

Hücrenin temel kısımları hücre zarı, stoplazma ve çekirdektir. Çekirdek hücrenin yönetim merkezidir ve bizi biz yapan özellikleri taşıyan kalıtım maddesini bulundurur.

Gen Çifti

Çekirdekte bulunan kalıtım maddesine kromozom denir. Genetik özellikler kuşaktan kuşağa kromozomlarla aktarılır. Kromozomlar DNA ve özel proteinlerin birleşmesinden oluşur.

DNA hücrenin yönetici molekülüdür. Solunum, beslenme, üreme gibi tüm yaşamsal faaliyetler DNA tarafından yönetilir.

DNA'nın yapısında kalıtsal özelliklerimize etki eden gen bölgeleri bulunur. Canlının belirli bir özelliğinden (göz rengi, kan grubu vb.) sorumlu olan DNA parçasına gen denir. Gen, DNA’nın en küçük görev birimidir.

DNA’nın en küçük yapı birimine ise nükleotit adı verilir.

Nükleotitler genleri, genler DNA’yı, DNA ve özel proteinler ise birleşerek kromozomları oluşturur.

Bir nükleotidin yapısında aşağıdaki gibi fosfat, şeker ve organik baz bulunur. Organik bazlar adenin (A), timin (T), sitozin (C) ve guanin (G)'dir.

Nükleotidin Yapısı

DNA’nın yapısında bulunan şeker beş karbonlu deoksiriboz şekeridir. DNA ismini bu şekerden alarak DeoksiriboNükleikAsit olarak adlandırılır.

Nükleotitler hangi organik bazı içeriyorlarsa o bazın ismiyle adlandırılır. Örneğin adenin bazını içeren nükleotit "adenin nükleotit", guanin bazını içeren nükleotit "guanin nükleotit" olarak adlandırılır.

Nükleotitler DNA’yı oluştururken hem alt alta hem de karşılıklı olarak bağlanırlar. Nükleotitler karşışıklı olarak birbirine bağlanırken adenin karşısına her zaman timin, guanin karşısına ise her zaman sitozin gelir. Nükleotitlerin karşılıklı olarak birbirine bağlanmasını zayıf hidrojen bağı sağlar;

     

     - Adenin ile timin arasında ikili,

     - Guanin ile sitozin arasında üçlü zayıf hidrojen bağı bulunur.

Nükleotitler alt alta bağlanırken yapısında bulunan fosfatlarla birbirlerine bağlanırlar. Nükleotitlerin alt alta dizilmesiyle DNA’nın iki ipliği oluşur. Bu iki iplik birbiri etrafında bükülerek dönen merdiven şeklini alır. DNA’nın bu yapısı ikili sarmal yapı olarak adlandırılır. Bilim insanları James ve Francis Crick birlikte çalışarak DNA modelini hazırlamıştır.

DNA’nın Kendini Eşlemesi

Hücre bölünmesi öncesinde hücredeki DNA molekülü miktarı iki katına çıkar. Bu olaya DNA'nın kendisini eşlemesi adı verilir.

DNA Eşlemesi

-   DNA kendini eşlerken önce DNA'nın iki ipliği birbirinden ayrılmaya başlar. Daha sonra sitoplâzmada serbest hâlde bulunan nükleotitler çekirdeğin içerisine girer ve DNA'nın açılan kısmındaki nükleotitlerle eşleşir.

-    Bu eşleşme sırasında, adenin nükleotidin karşısına timin nükleotit, sitozin nükleotidin karşısına da guanin nükleotit gelir.

-    Sonuçta başlangıçtaki DNA molekülünün aynısı olan bir DNA molekülü daha oluşur.

DNA, hücre bölünmesi sırasında kendini eşleyerek yapısında bulunan bilgilerin yeni oluşacak yavru hücrelere geçmesini sağlar.

Bütün canlılarda DNA molekülü adenin, timin, sitozin ve guanin bazlarından oluşmasına rağmen nükleotitlerin sayısında ve dizilişindeki farklılıklar canlıların birbirinden farklı olmasını sağlar.

NOT: Birinci zincir karşısına ikinci zincir, ikinci zincirin karşısına ise birinci zincir tamamlanmalıdır ve DNA’nın sarmal yapılı olduğu unutulmamalıdır.

Mutasyon

DNA’nın eşlenmesi sırasında nükleotitlerin yapısında veya diziliminde olan değişiklikler ile kromozomların sayı ve yapısında meydana gelen değişikliklere mutasyon denir. Mutasyonlarda değişim genlerde olur ve kalıcıdır.

Mutasyonun nedenleri;

      - Bazı kimyasal maddeler

      - Bazı ilaçlar

      - Radyasyon

      - X ışınları

      - Ultraviyole ışınlar

Üreme hücrelerinde görülen mutasyonlar kalıtsaldır, yani yavru bireylere aktarılabilir. Vücut hücrelerinde görülen mutasyonlar kalıtsal değildir, yani yavrulara aktarılmaz. Bunlar sadece eşeysiz üreyen canlılarda yavrulara aktarılabilir. Mutasyonlar genellikle zararlı olmakla birlikte yararlı mutasyonlar da vardır.

Yararlı Mutasyonlar	Zararlı Mutasyonlar
Ø  Bitkilerde meyvelerin büyük olması, Ø  Bitkilerde daha fazla tohum oluşması, Ø  Bitkilerin daha büyük tohum oluşturması, Ø  Canlıların bulundukları ortama uyum sağlayıp yaşam şansını artırmaları, Ø  Çekirdeksiz üzüm oluşumu,	Ø  Albinoluk (Deride renk pigmenti eksikliği), Ø  Altı parmaklılık, Ø  Kanser oluşumu, Ø  Hemofili (Kanın pıhtılaşmaması), Ø  Orak hücreli anemi (Alyuvarların orak şeklini alması), Ø  Down sendromu (İnsanda 21. Kromozom çiftinin 3 tane olması ve kromozom sayısının 47’ye çıkması)

Van kedisinin gözlerinin farklı renkte olması, keçilerde dört boynuzluluk, tavuk ve koyunlarda kısa bacaklılık hayvanlarda görülen mutasyona örnektir.

Modifikasyon örnekleri,

Çuha çiçeğinin 15-25 °C arasında kırmızı, 25-35 °C arasında beyaz renkli olması,

Yazın güneş altında tenimizin bronzlaşması,

Spor yapan kişilerde kasların gelişmesi,

Farklı ortamlarda büyüyen tek yumurta ikizlerinin farklı özelliklere sahip olması,

Arı larvaları çiçek tozuyla beslendiğinde işçi arı, arı sütüyle beslendiğinde kraliçe arı oluşması,

Karanlık ortamda çimlendirilen tohumun renksiz, aydınlık ortamda çimlendirilen tohumun yeşil renkli fide oluşturması,

Sirke sineğinin 16 °C’ de yetiştiğinde düz kanatlı, 16 °C’ de yetiştiğinde kıvrık kanatlı olması,

Himalaya tavşanlarının ayak, burun, kuyruk ve kulaklarının siyah, gövdelerinin beyaz renkli olması,

Modifikasyon

Çevre şartlarında meydana gelen değişimler nedeniyle canlının sadece dış görünümünde meydana gelen değişimlere modifikasyon denir. Modifikasyonlarda değişim dış görünümdedir ve geçicidir.

Modifikasyonun nedenleri;
- Sıcaklık
- Işık
- Beslenme

Modifikasyonlar kalıtsal değildir.

 KALITIM

-    Kalıtsal özelliklerin yavrulara nasıl aktarıldığı ile ilgili önemli çalışmalar Gregor Mendel (Gıregor Mendel) tarafından 1860 yılında gerçekleştirilmiştir.

-    Mendel, bezelye bitkisi ile yaptığı çalışmalar sonucun dakalıtsal özelliklerin yavru döllere nasıl aktarıldığını ortaya koymuştur.

-   Mendel’in bezelye bitkisi ile çalışması nedenleri arasında bezelye bitkisinin kısa sürede yetişmesi ve karakter sayısının fazla olmasıdır.

Kalıtım ile İlgili Kavramlar:

-  Kalıtsal özelliklerin bir kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarımına kalıtım adı verilir.

-  Kalıtımı inceleyen bilim dalına  genetik adı verilir.

Karakter:

-    Canlıların genetik olarak sahip olduğu her bir özellik karakter olarak ifade edilir.

-   İnsanlarda; göz rengi, boy uzunluğu, kan grubu, ten rengi gibi özellikler, bitkilerde; tohum rengi, tohum şekli, meyve rengi gibi özellikler, kalıtsal karakterlere örnek olarak gösterilebilir.

Gen: DNA molekülü üzerinde yer alan ve belli bir protein üretimi için şifre veren DNA bölümüdür.

Alel:

-  Aynı karekterin oluşmasına etki eden özelliklere alel denir.

-  Genellikle bir bireyde bir karakter için iki alel bulunur.

-  Bu alellerin her biri bir atadan (anne- baba) gelir.

Homozigot alel :

-  Her iki atadan gelen aleller aynı ise homozigot birey oluşur.

-   Homozigot bireyde genin iki aleli aynıdır.

-  Dişi ve erkek atadan gelen alellerin aynı olma durumuna saf (arı-homozigot) döl denir.

Not:  Çaprazlamalarda  saf (arı-homozigot) döl   “AA , aa” şeklinde gösterilir.

 

Heterozigot alel :

-  Her iki atadan gelen aleller farklı ise heterozigot birey oluşur.

-  Heterozigot birey de genin alelleri farklıdır.

-  Dişi ve erkek atadan gelen alellerin farklı olma durumuna melez (heterozigot) döl denir.

Not:  Çaprazlamalarda  melez (heterozigot) döl  “Aa” şeklinde gösterilir.

Baskın (dominant) alel:

-    Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösteren alellere baskın (dominant) aleller adı verilir.

-    Baskın aleller büyük harfler ile gösterilir.

ÖRNEK: Bezelye bitkisinde Mor çiçek alleli baskın olduğu için ;mor çiçek rengi aleli “M”, beyaz çiçek aleli çekinik olduğu için ; “m” harfleri ile gösterilirler.

Çekinik (resesif) alel:

-  Bir karakter için iki farklı allel içeren canlının dış görünüşüne etki etmeyen alellere çekinik (resesif) aleller denir.

-  Çekinik aleller aynı özelliği etki eden baskın alelin küçük harfi ile gösterilir.

ÖRNEK: Bezelye bitkisinde Mor çiçek alleli baskın olduğu için ;mor çiçek rengi aleli “M”, beyaz çiçek aleli çekinik olduğu için ; “m” harfleri ile gösterilirler.

Genotip: Canlıların sahip olduğu alellerin tümüdür.

Fenotip: Genetik etkenlerle oluşan özelliklerin canlının dış görünüşüne yansımasıdır.

ÖRNEKLER ÜZERİNDE KALITIM KAVRAMLARI

Örnek-1

Bezelye bitkisinde tohum rengi karakterinde sarı tohum aleli yeşil tohum aleline baskındır. Sarı tohum baskın (dominant) alel   “S” harfi ile gösterilir.

Yeşil tohum çekinik (resesif) alel   “s” harfi ile gösterilir.

Fenotipi ( dış görünüşü) sarı tohumlu olan bir bezelye tanesinin genotipi “SS” saf (arı-homozigot) döl veya  “Ss” melez (heterozigot)  döl şeklinde olabilir.(iki ihtimal)

Fenotipi ( dış görünüşü) yeşil tohumlu olan bir bezelye tanesinin genotipi “ss” saf (arı-homozigot) döl şeklindedir. (tek ihtimal)

 

Örnek -2:

Bezelye bitkisinde tohum şekli karakterinde düz tohum aleli buruşuk tohum aleline baskındır. Düz tohum baskın (dominant) alel   “D” harfi ile gösterilir.

Buruşuk tohum çekinik (resesif) alel   “d” harfi ile gösterilir.

Fenotipi ( dış görünüşü) düz tohumlu olan bir bezelye tanesinin genotipi “DD” saf (arı-homozigot) döl veya  “Dd” melez (heterozigot)  döl şeklinde olabilir.(iki ihtimal)

Fenotipi ( dış görünüşü) buruşuk tohumlu olan bir bezelye tanesinin genotipi “dd” saf (arı-homozigot) döl şeklindedir. (tek ihtimal)

Bezelye bitkisinde bulunan bazı karakterler:

 

Bezelye Karakterleri

Kalıtımda çaprazlama örnekleri:

Örnek-1: Melez, sarı tohumlu bezelye ile yeşil tohumlu bezelye bitkisinin çaprazlanması sonucunda tohumlarının fenotip ve genotip oranlarını bulunuz.

(Bezelyelerde Sarı tohum aleli “S”, Yeşil tohum aleline “s” baskındır.)

Fenotip : 1/2 Sarı, 1/2 Yeşil    Genotip : 1/2 heterozigot baskın,  1/2  homozigot çekinik

Örnek-2 : Melez, mor çiçekli bezelyelerin çaprazlanması sonucu oluşan bezelye çiçeklerinin fenotip ve genotip oranlarını bulunuz.

- Bezelyelerde mor çiçek aleli "M", beyaz çiçek aleline "m" baskındır.

Not:

-  Bezelyelerde olduğu gibi diğer bazı canlılarda da görülen karakterler, anne ve babadan aktarılan alellerin bir araya gelmesiyle oluşur.

-  Farklı iki özelliğitaşıyan alellerden baskın olanın taşıdığı özellik fenotipte görülürken çekinik alelin taşıdığı özellik fenotipte ortaya çıkmaz.

-  Çekinik alelnin taşıdığı özelliğin fenotipte ortaya çıkabilmesi için hem anneden hem de babadan çekinik alellerin bir araya gelmesi gerekmektedir.

İnsanlarda cinsiyet oluşumu:

-  Bezelyelerde boy uzunluğu, tohum rengi ve tohum şekli; insanlarda saç rengi, ten rengi, göz rengi gibi kalıtsal karakterlerin oluşmasında nasıl ki kromozomlar etkili ise insanlar dâhil birçok canlıda da cinsiyetin oluşmasında da kromozomlar etkilidir.

-   İnsanlarda iki çeşit kromozom bulunur. Bu kromozom çeşitlerinden biri saç rengi, göz rengi gibi vücut ile ilgili karakterleri taşır. Diğer çeşit kromozomlar (X-Y) ise cinsiyeti belirleyen kromozomlardır.

 

Cinsiyet Çaprazlama

NOT: İnsanlarda doğacak her çoçuğun kız yada erkek cinsiyette olma olasılığı %50 dir.

Akraba Evlilikleri :

Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir. Akrabalar arası genetik benzerlik fazladır. Genetik benzerliğin fazla olması, akraba evliliği sonucu doğacak çocuklarda genetik hastalık görülme oranını artırır. Genetik hastalıkların çoğu çekinik aleller ile taşınır. Akraba olan kişilerde bu alellerin bir araya gelme olasılığı arttığından genetik hastalıkların görülme sıklığı da artar.

GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ

Genetik mühendisliği canlıların kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim dalıdır. Genetik mühendisliğinin uygulama alanlarına klonlama, gen tedavisi, türlerin ıslah edilmesi, genetiği değiştirilmiş organizmalar (GDO), Genom Projesi ve DNA parmak izi örnek olarak verilebilir.

Klonlama Bilim insanları bir genle ilgili çalışabilmek için o genin üzerinde bulunduğu DNA parçasını kopyalar. Genlerin kopyalarının elde edilmesine gen klonlaması denir. Bir canlıda bulunan bir gen bu canlıdan alınıp taşıyıcı bir canlının DNA’sıyla birleştirilip bir hücreye nakledilir ve bu hücrenin çoğaltılması işlemi yapılır.

Gen Tedavisi Gen tedavisinde amaç hasta hücredeki veya organdaki bozukluğu hücrenin genetik yapısını değiştirerek düzeltmektir. Gen tedavisinde hastalığa neden olan gen etkisiz hale getirilir veya bireye tedavi edici gen aktarılır. Gen tedavisiyle hastalığa yol açan genlerin nesilden nesile aktarılması engellenmeye çalışılır.

Türlerin Islah Edilmesi Bir türe istenilen özellikleri kazandırmak için yapılan çalışmalara ıslah denir. Islah çalışmalarında amaç, istenilen gen kombinasyonlarına sahip, yeni üstün özellikler içeren, olumsuz özelliklerden arındırılmış bireyler elde etmek ve bunları çoğaltmaktır. Geleneksel ıslah yöntemleriyle istenilen farklı özelliklere sahip canlılar seçilip bunlar birbirleriyle eşleştirilmiş ve böylece anne-babanın istenilen özelliklerini taşıyan yeni bireyler elde edilmiştir. Geleneksel ıslah yöntemlerinin yetersizlikleri bilim insanlarını modern ıslah yöntemlerini geliştirmeye yöneltmiştir. Modern ıslah

yöntemlerinin gelişmesiyle yüksek kaliteli ve daha verimli ürün elde edilmeye başlanmıştır. Modern ıslah yöntemleri olarak tür içi ve türler arası melezleme, yapay döllenme, gen aktarımı ve klonlama kullanılmaktadır.

Genetiği Değiştirilmiş Organizma (GDO) Günümüzde istenilen özellikte bitki ve hayvan üretebilmek için genetik mühendisleri, insanlığa yarar sağlamak amacıyla organizmaların genetik yapılarını değiştirirler. Kendi türü dışında bir türden gen aktarılarak belirli özellikleri değiştirilmiş bitki, hayvan ya da mikroorganizmalara genetiği değiştirilmiş organizmalar (GDO) adı verilir. GDO üretilmesinin amacı dünya nüfusunun beslenmesine ve açlığın önlenmesine yardımcı olmaktadır. Doğal olmayan, yapay yöntemlerle elde edilen GDO'lu ürünlerin doğaya ve insan sağlığına etkilerinin neler olduğu hâlen araştırılmakta ve tartışılmaktadır.

Genom Projesi Genetik mühendisliği uygulamalarının biri de genom projesidir. Genetik mühendisleri, bir organizmanın genomundaki tüm genleri sistematik olarak tanımlamak ve haritalamak için projeler geliştirmişlerdir. Genom projelerinin en iyi bilineni ve en büyüğü İnsan Genom Projesi (İGP)’dir. İGP çalışmaları, insan genomundaki tüm DNA baz dizilimini belirleyerek kalıtsal hastalıklardan sorumlu genlerin tanımlanması ve haritalanması amacıyla 1990 yılında başlatılmıştır

Tarım Alanında Zararlı böceklere karşı dirençli bitkiler elde edilmesi sonucu tarımda kullanılan böcek öldürücü ilaçlara gerek kalmaması genetik mühendisliğinin tarım alanında bir uygulamasıdır.

Genetik mühendisliğindeki gelişmelerin olumlu sonuçları tüm dünyada takdirle karşılanmakta fakat bu uygulamalar ekolojik, sağlık, sosyal ve ahlaki yönden bazı olumsuzlukları da beraberinde getirebilmektedir

Biyoteknoloji   doğa bilimleri yanında çeşitli mühendislik alanlarını da kullanarak bitki, hayvan ve mikroorganizma yapılarını kültür ortamında değiştirip geliştirerek onlardan yeni veya az bulunan ürünler elde etmeyi amaçlayan bilim dalıdır. Biyoteknoloji ile sağlık, tarım, hayvancılık ve endüstri gibi alanlarda kullanılmak üzere çeşitli ürünlerin geliştirilmesi sağlanır

Biyo-teknoloji kavramı ilk olarak 1919 yılında Macar bilim insanı Károly Ereky tarafından kullanılmıştır. Ancak biyo-teknoloji uygulamalarının geçmişi binlerce yıl önceye dayanır.

·         Milattan önceki dönemlerde; Mısırlılar, maya kullanarak ekmek yapmaya başlamış; Çinliler ise küflü soya fasulyelerini antibiyotik olarak iltihaplı yaraları tedavi etmede kullanmışlardır.

·         1590 yılında Hollandalı Zacharias Janssen'in Mikroskobu keşfetmesiyle birlikte, hücre detaylı bir şekilde görüntülenmeye başlanmış ve biyo-teknoloji çalışmaları hız kazanmıştır.

·         1797 yılında Edward Jenner, ilk çiçek aşısını bulmuştur.

·         1866 yılında Mendel bezelye bitkilerini çaprazlayarak genetik biliminin temelini oluşturan çalışmalar yapmıştır.

·         1928 yılında Alexander Fleming, petri kaplarında bir parça küfle çevrelenmiş bölümde tüm bakterilerin öldüğünü keşfetmiş, yani penisilini bulmuştur.

·         1950 yıllardan günümüze modern biyo-teknolojik tekniklerin uygulanmaya başlamasıyla birlikte; sağlık, çevre, gıda, tarım ve hayvancılık gibi farklı alanlarda pek çok ürün geliştirilmiştir.

Günümüzde Bazı Biyoteknolojik Çalışmalar

Endoskopi, diyaliz ve solunum cihazı üretimi İdrar ve kan tahlilleri yapabilen cihazların üretimi Yapay kol, bacak, el, diz ve kalça eklemleri üretimi

Kanser, AIDS, akdeniz anemisi, lösemi gibi hastalıkların tedavisinde kullanılacak genetik ürünlerin elde edilmesi.

Büyüme geriliği, hasar görmüş beyin hücreleri ve omuriliğin onarımı gibi sorunlara yönelik proteinlerin üretilmesi İnsülin ve büyüme hormonunun gen aktarımı ile bakterilerden elde edilmesi Vitamin tabletlerin üretilmesi Meyveli yoğurt üretimi

Böcek ilacı, deterjan, parfüm gibi kimyasal maddeler üretilmesi Özel olarak çoğaltılmış bakteri, alg ve mantarların endüstriyel ve evsel atıklardaki bazı maddelerin kaldırılmasında kullanılması

Biyoteknoloji Uygulamalarının Olumsuz Etkileri

Biyo-teknoloji uygulamalarının çok önemli yararları olsa da bu uygulamalar ile birlikte beklenmeyen ve istenmeyen riskler oluşabilir.

·         GDO, yani genetiği değiştirilmiş organizmalardan üretilen besinlerin insan sağlığı açısından ciddi riskler içerebileceği düşünülmektedir. Bu besinler insanlarda alerji, mutasyon ya da kanserlere neden olabilir.

·         Biyo-teknoloji ile biyolojik silahlar üretilebilir.

·         Ekosistemdeki dengeyi bozabilir ve biyoçeşitliliğin azalmasına neden olabilir.

·         Dünyanın sosyo-ekonomik yapısı olumsuz etkilenebilir. Güçlü devletler araştırma geliştirme çalışmalarına ağırlık verebilir ve Dünyadaki gelirin büyük bir kısmı güçlü devletlerde toplanabilir.

Biyoteknoloji ile ilgilenen meslek dalları

Biyo-teknoloji uygulamaları; genetik, biyokimya, mikrobiyoloji, gıda bilimi, gıda teknolojisi mühendisliği, kimya mühendisliği ve biyokimya mühendisliği gibi bağımsız pek çok bilim dalını bir arada barındıran çalışmalar içerir. Dolayısıyla biyo-teknoloji çalışmalarında fizikçiler, kimyagerler, moleküler biyoloji ve genetik uzmanları, biyokimya alanında uzman tıp doktorları, genetik mühendisliği, gıda mühendisliği, ziraat mühendisleri, zoologlar ve veterinerler gibi pek çok farklı meslek gruplarından çalışanlar görev alır.

Dersimiz Fen Bilimleri ,

Hayatimizfen !